Inici Societat Jornada sobre malalties minoritàries a Igualada

Jornada sobre malalties minoritàries a Igualada

COMPARTIR

[Img #4816]El Consorci Sanitari d’Igualada a petició l’associació de pacients afectats per l’Hemoglobinúria Paroxística Noctura (HPN), organitza conjuntament amb la Fundació Doctor Robert de la Universitat Autònoma de Barcelona una jornada tècnica sobre el conjunt de les Malalties Minoritàries.

Amb motiu del Dia Mundial de les Malalties Minoritàries (28 de febrer), El Consorci Sanitari de l’Anoia, conjuntament amb la l’associació de pacients afectats per l’Hemoglobinúria Paroxística Noctura (HPN) i la Fundació Doctor Robert de la Universitat Autònoma de Barcelona organitzen el proper divendres 22 de febrer una Jornada tècnica que tindrà lloc a la Sala d’Actes de l’Hospital d’Igualada (Avgda. Catalunya, 11 d’Igualada), on es tractaran temes com els medicaments orfes, les teràpies avançades, els avenços en les oportunitats terapèutiques i on es realitzaran unes sessions de taules rodones en paral•lel on els professionals de la salut podran posar en comú les seves experiències en aquest àmbit.

Què és l’ hemoglobinúria paroxística nocturna?

La hemoglobinúria paroxística nocturna (HPN), és una malaltia caracteritzada per una hemòlisis intravascular (destrucció dels eritròcits -o glòbuls vermells- en el torrent sanguini) que dóna lloc a hemoglobinuria, en forma d’episodis d’orines fosques (en ocasions gairebé negres). Aproximadament la meitat dels pacients mor a causa de complicacions derivades de la malaltia. Els símptomes de la HPN poden ser particularment incapacitants i inclouen cansament crònic, desproporcionat al grau d’anèmia, dolor abdominal recurrent, disfagia i disfunció erèctil en l’home. Aquests símptomes, així com l’aparició de trombosi i aplàsia medul•lar, afecten de forma significativa la qualitat de vida dels pacients; la trombosi és la causa principal de mortalitat precoç, amb una mitjana de vida després del diagnòstic de 10 a 15 anys, encara que aproximadament el 35% dels pacients amb HPN moren en el termini de 5 anys després del diagnòstic.

Molts pacients amb HPN depenen de transfusions sanguínies, sovint durant dècades. El diagnòstic de la HPN pot fer-se amb seguretat amb una simple determinació de citometria de flux (una prova disponible a Espanya en grans hospitals) però sovint la sol•licitud d’aquesta anàlisi es retarda, de vegades durant anys, per no tenir present el metge en aquesta malaltia minoritària.

Què és celebra el dia 28 de febrer de 2013?

Aquest any es celebra la cinquena edició del Dia de les Malalties Rares (Malalties Minoritàries) a tota Europa. EURORDIS (European Organisation for Rares Diseases) organització d’afectats que aglutina a les organitzacions nacionals, regionals i individuals a nivell europeu, va proposar l’any 2008 la primera edició escollint el dia 29 de febrer atès el simbolisme d’aquesta data.

En el seu cinquè any, el dia de les malalties minoritàries buscarà centrar tota l’atenció en la importància de la SOLIDARITAT en el camp de les malalties minoritàries. S’ha triat la solidaritat com a tema de la campanya de 2013 per destacar la necessitat de la col•laboració i ajuda mútua entre les malalties, parts interessades i els països.

Aquest eslògan ens recorda que l’actuació conjunta té un particular sentit en el camp de les malalties minoritàries, perquè els pacients són pocs i l’experiència escassa. Les malalties minoritàries són escasses i disperses, però juntes són moltes les persones que pateixen aquestes malalties i s’enfronten a reptes similars: si s’uneixen les forces seran més forts.

Què són les Malalties Minoritàries?

• Hi ha més de 7.000 malalties minoritàries
• Afecten a 5 de cada 10.000 persones
• Hi ha 400.000 catalans afectats
• Al voltant del 80% són d’origen genètic
• Poden afectar el 3-4% dels nounats

Una malaltia minoritària és una malaltia greu, poc freqüent i que afecta a un nombre reduït de persones. L’existència de tantes malalties, amb pocs pacients per a cadascuna, les fan poc conegudes també per als professionals de la medicina. Sovint el pacient i les seves famílies han de passar per desenes de proves i visitar nombrosos especialistes fins a tenir un diagnòstic definitiu.

Generalment impliquen diversos òrgans i afecten les capacitats físiques, habilitats mentals, i les qualitats sensorials i de comportament dels malalts. L’afecció pot ser visible des del naixement o la infantesa, però n’hi ha que no apareixen fins a l’edat adulta. Són malalties greus o molt greus, cròniques i generalment degeneratives. Tot i que en la majoria dels casos no existeix un tractament definitiu, sí que es pot aconseguir una millora en la qualitat i esperança de vida d’aquests pacients.

Quants afectats de malalties minoritàries hi ha a la Unió Europea, Espanya i Catalunya?

A Europa s’ha fixat un límit epidemiològic per delimitar aquestes malalties fins a cinc casos per cada 10.000 habitants (és a dir 1 cas per cada 2.000 habitants), això representa un sostre fins a 250.000 casos o afectats per cadascuna d’aquestes malalties en els 27 estats membres de la Unió Europea. Per damunt d’aquest dintell es considera que són malalties convencionals i que per tant no necessiten de polítiques i ajuts específics.

Avui, s’estima que entre un 6 i un 8% de la població general pot estar afectada per qualsevol d’aquestes malalties. A la Unió Europea es considera que hi ha entre 30 i 35 milions d’afectats (dada equivalent a la població conjunta d’Holanda, Bèlgica i Luxemburg). A Espanya s’estima que els afectats superen els 3 milions i a Catalunya les dades reflecteixen més de 400.000 afectats.

Quins són els problemes més rellevants d’aquest col•lectiu?

La invisibilitat i la falta de conscienciació social i ciutadana, juntament amb el desconeixement mèdic de moltes d’aquestes malalties, ha comportat retards en el diagnòstic i en la prevenció d’aquests trastorns. Cal afegir la manca d’alternatives terapèutiques satisfactòries i la manca d’especialistes experts així com de centres o unitats de referència que puguin dur a terme un enfocament i un tractament integral i multidisciplinar d’aquests malalts.

De fet, l’experiència de molts afectats i de pares amb nens amb malalties minoritàries, lligades a una base genètica, indica que es troben davant d’un llarg i dur camí que suposa una lluita diària contra la malaltia i la discriminació que aquesta comporta en tots els àmbits.

Quin és el paper de les organitzacions de malalts afectats de malalties minoritàries?

Els canvis legislatius introduïts a la Unió Europea tant en les institucions comunitàries com en els estats membres, han estat deguts al lideratge i a la lluita de moltes associacions al llarg dels anys, que poc a poc han aconseguit conscienciar els polítics, institucions, professionals, sector farmacèutic i d’altres agents implicats en implementar polítiques efectives per la lluita contra aquestes malalties.

Aquests canvis han ajudat a que els col•lectius s’organitzin, tant a nivell regional com nacional i a nivell europeu. A tall d’exemple a Catalunya hi ha la Federació Catalana de Malalties Poc Prevalents (FCMPP), a nivell de l’Estat Espanyol hi ha la Federación Española de Enfermedades Raras (FEDER) i a nivell Europeu EURORDIS (European Organisation for Rares Diseases). A més a més, a Catalunya existeixen més de 70 associacions dedicades a una malaltia o grups de malalties minoritàries molt relacionades que representen a més de 500 malalties minoritàries.

Hi ha tractaments? Què són els medicaments orfes?

Es coneixen les dificultats per desenvolupar i comercialitzar medicaments destinats a tractar qualsevol d’aquestes malalties, atès la “raresa”, és a dir el nombre baix d’afectats de cadascuna d’elles, sobretot, si es compara amb les malalties més prevalents i més comunes. En aquestes condicions de mercat no es pot assegurar un retorn a les inversions que precisen el desenvolupament d’aquests medicaments denominats “orfes”. Així doncs, la manca de tractaments és un dels reptes prioritaris dins l’agenda de la Unió Europea i de molts estat membres. El Reglament de medicaments orfes de la Unió Europea de 1999 crea el Comitè de Medicaments Orfes en el si de l’Agencia Europea del Medicament (Londres) per tal d’impulsar la designació de medicaments orfes i donar incentius per el seu desenvolupament i per la seva comercialització. Aquest Comitè està composat per representants de tots els països de la UE designats per les autoritats competents en medicaments i hi ha 3 membres que representen la veu dels malalts i afectats de MM. Actualment i desprès de gairebé més de 9 anys de funcionament el comitè té una xarxa de més de 500 experts i fins ara s’han designat a més de 600 medicaments orfes que estan en fase investigacional, i d’aquests uns 50 han rebut l’autorització de comercialització a la Unió Europea. El conjunt d’indústries farmacèutiques i biotecnològiques europees han demostrat un compromís en desenvolupar medicaments innovadors per al tractament d’aquestes malalties. També les empreses, i les indústries farmacèutiques espanyoles, i en particular la patronal del sector (FARMAINDUSTRIA) fan recerca molt activa en aquest camp i han expressat el seu compromís en investigar i contribuir en la formació i informació d’aquests tractaments.

COMPARTIR

FER UN COMENTARI

*